ihrp-technical-report-EL DERECHO A LA SOBERANÍA SANITARIAEL DERECHO A LA SOBERANÍA SANITARIA Journal

Journal of Research & Applied Medicine

Revista con revisión de pares

EDITORIAL:
POLÍTICAS SANITARIAS GLOBALES: ¿UN TALLE SIRVE PARA TODOS?

Hirsch, Roberto R. y Carvallo, Héctor E.

https://doi.org/10.55634/5.1.1

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Sacrificar el derecho a diseñar políticas sanitarias propias y adoptar un enfoque de "un modelo sirve para todos" puede generar riesgos importantes para la soberanía, especialmente si esas políticas internacionales son rígidas ono contemplan adaptación local.
Entre esos riesgos, destacan:

1. Pérdida de autonomía decisional
El Estado puede quedar subordinado a lineamientos definidos por actores externos -por ejemplo, World Health Organization, organismos financieros, bloques regionales o incluso empresas transnacionales- aunque esos lineamientos no respondan a su demografía, epidemiología o capacidades institucionales.
Esto puede erosionar una función central de la soberanía: decidir políticas públicas según prioridades nacionales.

2. Desajuste entre política y realidad local
Un protocolo diseñado para países con determinada infraestructura, carga de enfermedad o estructura social puede fracasar en otros contextos.
Ejemplos:

  • Países con alta ruralidad pueden necesitar modelos distintos de acceso.
  • Regiones con enfermedades endémicas específicas pueden requerir prioridades propias.
  • Estados con restricciones presupuestarias pueden necesitar secuencias graduales de implementación.
Si no hay adaptación, la política puede volverse técnicamente inapropiada.

3. Dependencia externa
Cuando la política sanitaria queda atada a estándares, financiamiento, insumos o autorizaciones externas, puede crecer la dependencia en:
  • cadenas globales de suministro,
  • farmacéuticas multinacionales,
  • plataformas de datos sanitarios,
  • financiamiento condicionado.
Eso puede reducir el margen de maniobra ante crisis.

4. Riesgo de "captura regulatoria"
Si normas internacionales son moldeadas por intereses de potencias o actores corporativos, el país puede terminar incorporando reglas que favorecen agendas externas más que necesidades propias.
Esto puede ocurrir en temas como:
  • propiedad intelectual sobre medicamentos,
  • vigilancia digital,
  • protocolos de emergencias,
  • regulación de biotecnologías.
Un ejemplo histórico debatido en este campo es el impacto del acuerdo World Trade Organization y el régimen TRIPS Agreement sobre acceso a medicamentos.

5. Debilitamiento democrático interno
Si decisiones sanitarias pasan a percibirse como "obligaciones externas" más que decisiones debatidas por instituciones nacionales, puede reducirse:
  • el control parlamentario,
  • la rendición de cuentas,
  • el debate público,
  • la legitimidad social.
Eso puede trasladar poder desde instituciones representativas hacia estructuras tecnocráticas externas.

6. Vulnerabilidad geopolítica
La salud puede volverse instrumento de influencia.
Un país que no controla su estrategia sanitaria puede quedar expuesto a presiones mediante:
  • acceso a vacunas,
  • insumos críticos,
  • certificaciones sanitarias,
  • restricciones comerciales o movilidad internacional.
En conflictos o crisis, eso puede transformarse en una cuestión estratégica.

7. Pérdida de capacidad estatal a largo plazo
Si el diseño de políticas se externaliza, puede atrofiarse la capacidad nacional para:
  • producir evidencia propia,
  • planificar respuestas,
  • sostener instituciones sanitarias robustas.
Eso afecta soberanía no solo jurídica, sino capacidad real de gobernar.

EDITORIAL:
GLOBAL HEALTH POLICIES: ONE SIZE FITS ALL?

Hirsch, Roberto R. y Carvallo, Héctor E.

https://doi.org/10.55634/5.1.1

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Sacrificing the right to design a country's own health policies and adopting a "one-size-fits-all" approach can create significant risks for sovereignty, particularly where international policies are rigid or fail to allow for local adaptation.
Some of thoserisks include:

1. Loss of decision-making autonomy
The State may become subordinate to guidelines defined by external actors - for example, the World Health Organization, financial institutions, regional blocs, or even transnational corporations - even when those guidelines do not reflect its demographics, epidemiology, orinstitutional capacities.
This can erode a core function of sovereignty: the ability to determine public policy according to national priorities.

2. Mismatch between policy and local realities
A protocol designed for countries with a particular infrastructure, disease burden, or social structure may fail in different contexts.
Examples:

  • Countries with large rural populations may require different access models.
  • Regions with specific endemic diseases may need distinct priorities.
  • States with budgetary constraints may require phased implementation.
Without adaptation, policy may become technically unsuitable.

3. External dependency
When health policy becomes tied to external standards, financing, supplies, or approvals, dependency may grow in relation to:
  • globalsupply chains,
  • multinational pharmaceutical companies,
  • health data platforms,
  • conditional funding.
This can reduce room for manoeuvreduring crises.

4. Risk of regulatory capture
If international norms are shaped by the interests of major powers or corporate actors, a country may end up adopting rules that serve external agendas more than domestic needs.
This mayarise in areas such as:
  • intellectual property for medicines, digital surveillance,
  • emergency protocols,
  • biotechnology regulation.
A historically debated example is the impact of the World Trade Organization and the TRIPS Agreement regime on access to medicines.

5. Weakening of domestic democracy
If health decisions come to be perceived as "external obligations" rather than policies debated through national institutions, this may diminish:
  • parliamentary oversight,
  • accountability,
  • public deliberation,
  • social legitimacy.
That can shift power away from representative institutions towards external technocratic structures.

6. Geopolitical vulnerability
Health may become an instrument of influence.
A country that does not control its own health strategy may be exposed to pressure through:
  • access to vaccines,
  • critical supplies,
  • health certifications,
  • trade or mobility restrictions.
In conflict or crisis, this can become a strategic issue.

7. Erosion of long-term state capacity
If policy design is externalised, a nation may lose capacity over time to:
  • generate its own evidence,
  • plan responses,
  • sustain robust health institutions.
This affects not only legal sovereignty, but the praccal capacity to govern.

EL DERECHO A LA SOBERANÍA SANITARIA
Informe técnico
Antecedentes, Invesgación y referencias

Instuto Brownstone.

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El deseo de mantener una buena salud y llevar una vida larga y plena une a prácticamente toda la humanidad, trascendiendo culturas, creencias religiosas, barreras geográficas y afiliaciones políticas. Además, la salud es esencial para que cualquier persona pueda vivir una vida mínimamente digna, influyendo en gran parte de la actividad diaria y la interacción humana. La salud se define ampliamente en la constitución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) como:

"un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no meramente la ausencia de enfermedad o dolencia."

Por lo tanto, la salud pública abarca el esfuerzo por establecer condiciones a nivel comunitario y más amplio para maximizar las posibilidades de gozar de buena salud, a saber:

"El arte y la ciencia de prevenir enfermedades, prolongar la vida y promover la salud mediante los esfuerzos organizados de la sociedad."

Una amplia gama de factores epidemiológicos, conductuales y sociales influyen en la salud, ya sea promoviéndola o deteriorándola. Junto con los patógenos y los factores ambientales que afectan a las enfermedades humanas, muchas influencias epidemiológicas trascienden las fronteras nacionales. Por consiguiente, la cooperación entre los Estados para mejorar la salud de sus poblaciones es un bien global ampliamente reconocido. Resulta lógico coordinar esfuerzos y brindarse apoyo mutuo a nivel mundial. Una cooperación eficiente y eficaz se beneficia de la colaboración entre diversas comunidades para alcanzar objetivos comunes, mientras que los principios humanitarios de solidaridad se ven reforzados por la colaboración entre Estados con mayor y menor capacidad.

La OMS se creó en 1948 para lograr estos fines, tras una serie de organismos y convenios internacionales de salud anteriores. Casi ochenta años después, continúa desempeñando esta función como principal organismo mundial, aunque en un entorno internacional cada vez más complejo y saturado, muy diferente de aquel en el que nació. Estos cambios han impactado inevitablemente a la Organización y su capacidad para cumplir con su cometido. La reciente retirada de la OMS de su anterior mayor financiador, Estados Unidos, también modifica significativamente los recursos y el contexto de sus operaciones.

Este informe examina los fundamentos éticos y de derechos humanos de la cooperación en salud pública, los principios en los que debería basarse la cooperación internacional en este ámbito y, por consiguiente, cómo debería ser una Organización Internacional de la Salud (OHS) multilateral ideal. Posteriormente, se analiza la OMS conforme a este estándar, junto con su estructura organizativa y su financiación.

THE RIGHT TO HEALTH SOVEREIGNTY
Technical Report
Background, Research, and References

Instuto Brownstone.

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The desire to maintain good health and lead a long and contented life unites virtually all of humanity across cultures, religious beliefs, geographical barriers and political affiliations. Moreover, health is essential to the possibility of anyone living a minimally decent life, touching on much of daily activity and human interaction. Health is defined broadly within the constitution of the World Health Organization (WHO) as:

"a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or infirmity."

Thus, public health encompasses the effort to put conditions in place at community and broader levels to maximize the chances of good health, namely:

"the art and science of preventing disease, prolonging life and promoting health through the organized efforts of society."

A broad range of epidemiological, behavioural, and social influences promote or mitigate against good health. Along with pathogens and environmental factors implicated in human disease, many epidemiological influences are not confined by national borders. Thus, cooperation among States to improve the health of their populations is consequently a well-recognized global good. It makes good sense to coordinate and assist each other on a global level. Efficient and effective cooperation can benefit from several communities working together to achieve shared objectives, whilst humanitarian principles of solidarity are supported by collaboration between States with greater capacity and those with less.

The WHO was established in 1948 to achieve these ends, following a series of earlier international health agencies and conventions. It continues nearly eighty years later as the central global agency in this role, though in an increasingly crowded and complex international environment very different from that in which the WHO was born. These changes have inevitably impacted the Organization and its ability to carry out its intended role. The recent withdrawal from WHO of its previous largest funder, the United States, also significantly changes the resources for, and context of, WHO's operations.

This report examines the human rights and ethical basis for public health cooperation, the principles on which international cooperation in public health should be based, and what an ideal multilateral International Health Organisation (IHO) should therefore look like. The WHO is then examined against this standard, together with its organisational structure and funding.

¿A QUÉ LE TEME LA INDUSTRIA FARMACÉUTICA?
Editorial

Hirsch, Roberto R. y Carvallo, Héctor E.

https://doi.org/10.55634/5.1.2

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El modelo económico de la industria farmacéutica premia los tratamientos continuos antes que las curas definitivas.
Un paciente que toma un medicamento durante 20 años genera muchos más ingresos que uno que se cura con un único tratamiento.
Las empresas farmacéuticas son compañías con fines de lucro y responden ante sus accionistas.
Por ello, tienen incentivos para invertir más en enfermedades crónicas que en curas permanentes.

¿WHAT IS THE PHARMACEUTICAL INDUSTRY AFRAID OF?
Editorial

Hirsch, Roberto R; Carvallo, Héctor E.

https://doi.org/10.55634/5.1.3

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One of the most common claims is that pharmaceutical companies have little incentive to seek inexpensive cures because it is more profitable to keep patients on long- term treatment than to cure them outright.
The core criticism is that the pharmaceutical industry's business model rewards long-term treatments rather than definitive cures.
The reasoning is as follows:
A patient who takes a medicine for 20 years generates substantially more revenue than one who is cured after a single treatment.
Pharmaceutical companies are profit-making businesses that are accountable to shareholders.
Consequently, they may have stronger incentives to invest in chronic conditions than in permanent cures.
The strongest accusation: "companies prefer chronic patients to cured patients".

TENDENCIAS MUNDIALES EN ENSAYOS CLÍNICOS DE IVERMECTINA PARA COVID-19
Artículo de revisión

Morimasa Yagisawa, Dr. Patrick J. Foster, Hidehito Matsui, Hideaki Hanaki y Satoshi Ōmura.

doi.org/doi.org/10.55634/5.1.4

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Los autores recopilaron, organizaron y analizaron 91 ensayos clínicos de ivermectina, un compuesto antiinfeccioso macrólido, contra la infección por el nuevo coronavirus (SARS-CoV-2) (COVID-19). Estos ensayos clínicos se registraron en organismos públicos de registro y se llevaron a cabo en 27 países de todo el mundo hasta marzo de 2021. Los resultados se presentan en una revisión en japonés e inglés publicada en esta revista.

Posteriormente, los ensayos clínicos de ivermectina para la COVID-19 continuaron aumentando a nivel mundial. En noviembre de 2023, dos años y ocho meses después, se habían registrado 169 ensayos clínicos en 39 países. Además, se publicaron 54 ensayos clínicos no registrados, lo que elevó el total a 223 ensayos clínicos, incluyendo los registrados. Se informaron los resultados de 101 de estos ensayos clínicos, junto con 27 revisiones sistemáticas y metaanálisis realizados sobre 69 artículos de resultados de ensayos clínicos de 24 países. Los autores resumieron y analizaron estos hallazgos, presentándolos en una revisión en japonés e inglés publicada en esta revista.

Aunque la COVID-19 se trató como una sola enfermedad infecciosa, el virus causante —SARS-CoV-2— es único y muta rápidamente, mostrando una alta variabilidad. Las cepas mutantes continuaron evolucionando con el tiempo y se manifestaron con diferente infectividad y patogenicidad. Por lo tanto, es apropiado considerar las etapas iniciales y posteriores de la pandemia mundial de COVID-19 como una enfermedad infecciosa con diferentes patologías inherentes. La cepa inicial de Wuhan tenía una infectividad limitada, pero una patogenicidad notablemente alta. Esto resultó en una alta tasa de mortalidad, debido a la inflamación pulmonar grave. Por otro lado, la variante Ómicron, que se propagó ampliamente por todo el mundo a partir de enero de 2022, fue altamente contagiosa y causó un número significativamente grande de casos. Sin embargo, con la variante Ómicron, los síntomas de la infección se limitaron principalmente a las vías respiratorias superiores, extendiéndose hasta el nivel de la laringe. Las infecciones graves de las vías respiratorias inferiores que afectaban a los bronquios y los pulmones ocurrieron raramente. Esto denotaba una patogenicidad inherente débil. Estos cambios en la patogenicidad de la COVID-19 a lo largo del tiempo constituyen una variable significativa en la realización y el desarrollo de los ensayos clínicos con ivermectina. Los autores investigaron las tendencias globales de las cepas mutantes del SARS-CoV-2 hasta ese momento y publicaron una revisión adicional en esta revista en japonés e inglés, junto con el estado de desarrollo de los fármacos terapéuticos.
Esta revisión organizará y analizará los resultados de ensayos clínicos que no estaban disponibles al momento de redactar las tres revisiones mencionadas anteriormente, así como los resultados que se han publicado posteriormente. Analizaremos los resultados de estos ensayos clínicos y resumiremos y discutiremos los resultados de la investigación básica que sirve de base para los ensayos clínicos y los debates generales.

GLOBAL TRENDS IN CLINICAL TRIALS OF IVERMECTIN FOR COVID-19 (2026)
Review article

Morimasa Yagisawa, Dr. Patrick J. Foster, Hidehito Matsui, Hideaki Hanaki y Satoshi Ōmura.

https://doi.org/10.55634/5.1.5

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The authors compiled, organized and analyzed 91 clinical trials of ivermectin, a macrolide anti-infective compound, against the novel coronavirus (SARS-CoV-2) infection (COVID-19). These clinical trials were registered with public registration agencies and conducted in 27 countries around the world as of March 2021, and the results were presented in a Japanese and English review published in this journal.

Subsequently, clinical trials of ivermectin for COVID-19 continued to increase worldwide. By November 2023, two years and eight months later, 169 clinical trials in 39 countries had been registered. An additional 54 unregistered clinical trials had been published, bringing the total overview to 223 clinical trials—including the registered trials. The results of 101 of these clinical trials were reported, along with 27 systematic reviews and meta-analyses conducted on 69 clinical trial results papers from 24 countries. The authors summarized and analyzed these findings, presenting them in a review in Japanese and English published in this journal.

Although COVID-19 was treated as a single infectious disease, the causative virus—SARS-CoV-2—is unique and mutates rapidly, exhibiting high variability. Mutant strains continued to evolve over time and manifest with different infectivity and pathogenicity. Therefore, it is appropriate to consider the early and later stages of the global pandemic of COVID-19 as an infectious disease with different inherent pathologies. The initial Wuhan strain had limited infectivity, but remarkably high pathogenicity. This resulted in a high mortality rate, due to severe lung inflammation. On the other hand, the Omicron variant, which spread widely around the world from around January of 2022, was highly contagious and caused a significantly large number of cases. With the Omicron variant, however, infection symptoms were primarily limited to the upper respiratory tract—extending to the level of the larynx. Severe lower respiratory tract infections involving the bronchi and lungs rarely occurred. This denoted a weak inherent pathogenicity. Such changes in the pathogenicity of COVID-19 over time are a significant variable behind the conduct and progression of clinical trials involving ivermectin. The authors investigated the global trends of the SARS-CoV-2 mutant strains—up to that time—and published an additional review in this journal in Japanese and English, along with the development status of therapeutic drugs.

This review will organize and analyze clinical trial results that were not available at the time of writing the three above-mentioned reviews, and results that have since been published. We will analyze the outcomes of these clinical trials, as well as summarize and discuss the results of basic research that forms the basis for clinical trials and general discussions.

LOS RECIÉN NACIDOS CON BAJO PESO Y CON ESTANCIAS HOSPITALARIAS PROLONGADAS CORREN MAYOR RIESGO DE INFECCIÓN POR KLEBSIELLA PNEUMONIAE RESISTENTE A LOS ANTIMICROBIANOS EN MALAWI:
Implicaciones para la prescripción de antibióticos

Tadala Mzengo, Oliver Pearse, Allan Zuza, Mabvuto Chimenya, Jen Cornick, Samantha Lissauer, Chris Jewell, Kondwani Kawaza, Nicholas Feasey.

https://doi.org/10.55634/5.1.6

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Klebsiella pneumoniae (Kpn) es una de las principales causas de sepsis neonatal en África. La resistencia a las cefalosporinas de tercera generación y a la gentamicina por parte de Kpn es común en muchos lugares, lo que hace que los antimicrobianos de primera y segunda línea recomendados por la OMS sean ineficaces. Comprender qué neonatos y lactantes tienen mayor riesgo de sepsis causada por Kpn respaldaría la necesidad de mejorar el acceso a los antimicrobianos de vigilancia y reserva de la OMS (por ejemplo, carbapenémicos) para los pacientes que más se beneficien de ellos.

Se realizó un estudio prospectivo de casos y controles en el Hospital Central Queen Elizabeth de Malawi. Los casos fueron lactantes menores de 3 meses con infección por Kpn confirmada mediante cultivo de sangre o líquido cefalorraquídeo. Los controles fueron lactantes sanos de las mismas salas y se emparejaron en una proporción de 2:1. Se realizó una regresión logística univariante y multivariante sobre datos centrados en la media para determinar los factores de riesgo de infección por Kpn.

Analizamos datos de 38 casos y 76 controles entre [insertar fechas]. La mortalidad a los 3 meses de edad fue de 21/38 (29%) para los casos, con 14/38 (37%) identificados post mortem, y 6/76 (7,9%) para los controles (OR 14,0 (IC del 95%: 4,59–49,2, p>0,001). Los casos tenían más probabilidades de nacer fuera del QECH que los controles (42% frente a 24%, p=0,043), y los casos tenían pesos al nacer más bajos (mediana 2200g frente a 2850 g, p = 0,005). El análisis de regresión logística multivariante reveló que el aumento del peso al nacer era protector contra la infección por Kpn (OR: 0,858 [IC del 95%: 0,745–0,987] por cada aumento de 100 g), mientras que una estancia hospitalaria más prolongada se asoció con mayores probabilidades de infección (OR: 1,148 [IC del 95%: 1,012–1.1.303] por día adicional). La mayoría de los aislados infecciosos (34/38 [89%]) fueron resistentes a los agentes antimicrobianos de primera y segunda línea, pero todos fueron sensibles al meropenem y 33/36 [92%] a la amikacina.

Los recién nacidos con bajo peso al nacer y hospitalización prolongada presentaban un mayor riesgo de infecciones por Kpn, que suelen ser resistentes a la terapia antimicrobiana de primera y segunda línea de la OMS. Estos lactantes deben ser priorizados para recibir antibióticos que puedan salvarles la vida. La naturaleza superpuesta y cambiante de estos factores de riesgo dificulta el diseño de una herramienta sencilla para facilitar el inicio empírico de meropenem. Sin embargo, los neonatos en estado crítico con sepsis por Kpn no pueden permitirse esperar la confirmación mediante hemocultivo antes de recibir un tratamiento eficaz. Esto subraya la necesidad de marcos de toma de decisiones empíricas que permitan el inicio rápido de una terapia eficaz en neonatos de alto riesgo.

LOW BIRTHWEIGHT NEONATES AND THOSE WITH LONG HOSPITAL STAYS ARE MOST AT RISK OF ANTIMICROBIAL-RESISTANT KLEBSIELLA PNEUMONIAE INFECTION IN MALAWI:
Implications for antibiotic prescribing

Tadala Mzengo, Oliver Pearse, Allan Zuza, Mabvuto Chimenya, Jen Cornick, Samantha Lissauer, Chris Jewell, Kondwani Kawaza, Nicholas Feasey.

https://doi.org/10.55634/5.1.7

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Klebsiella pneumoniae (Kpn) is a major cause of neonatal sepsis in Africa. 3rd-generation cephalosporin and gentamicin-resistant Kpn is the norm in many sites, rendering WHO-recommended first- and second-line antimicrobials ineffective. An understanding of which neonates and infants are most at risk of sepsis caused by Kpn would support the case for improved access to WHO Watch and Reserve antimicrobials (i.e. carbapenems) for patients most likely to benefit from them.

A prospective case-control study was conducted at Queen Elizabeth Central Hospital, Malawi. Cases were infants <3 months of age with blood or CSF culture-confirmed Kpn infection. Controls were healthy infants from the same wards and were matched 2:1. Univariate and multivariate logistic regression were performed on mean-centred data to determine risk factors for infection with Kpn.

We analysed data from 38 cases and 76 controls between [insert dates]. Mortality at 3 months of age was 21/38 (29%) for cases, with 14/38 (37%) identified postmortem and 6/76 (7.9%) for controls (OR 14.0 (95% CI 4.59, 49.2, p>0.001). Cases were more likely to be born out of QECH than controls (42% vs. 24%, p = 0.043), and cases had lower birthweights (median 2200g vs. 2850g, p = 0.005). Multivariate logistic regression analysis revealed that increasing birthweight was protective against Kpn infection (OR: 0.858 [95% CI: 0.745–0.987] per 100g increase), while longer hospital stay was associated with increased odds of infection (OR: 1.148 [95% CI: 1.012– 1.1.303] per additional day). Most infecting isolates (34/38 [89%]) were resistant to first- and second-line antimicrobial agents, but all were sensitive to meropenem and 33/36 [92%] to amikacin.

Low birthweight infants with prolonged hospital stay were at greatest risk of Kpn infections that were typically resistant to WHO first- and second-line antimicrobial therapy. These infants should be prioritised for antibiotics that have the potential to be life-saving. The overlapping and evolving nature of these risk factors makes it difficult to design a simple tool to support empiric initiation of meropenem. Neonates critically ill with Kpn sepsis cannot, however, afford to wait for blood culture confirmation before receiving effective treatment. This highlights the need for empiric decision-making frameworks that allow rapid initiation of effective therapy in high-risk neonates.

AUTOINMUNIDAD NEUROLÓGICA CASPR2 EN NIÑOS

Liwen Wu; Fang Cai; Zhihing Zhuo; Dejun Wu; Tianyl Zhang; Haiyang Yang; Zhenghui Xiao.

https://doi.org/10.55634/5.1.8

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Objetivo
Identificar las características clínicas de la autoinmunidad neurológica CASPR2 en niños y profundizar en la comprensión de la enfermedad para desarrollar estrategias de diagnóstico y tratamiento.

Métodos
Se realizó un análisis retrospectivo multicéntrico y una observación prospectiva de la autoinmunidad CASPR2 en los últimos 7 años.

Resultados
Veintiséis pacientes positivos para anti-CASPR2 fueron incluidos en este estudio, incluyendo 25 con positividad sérica y 3 con positividad en líquido cefalorraquídeo (LCR) (2 pacientes con positividad tanto sérica como en LCR); 3 pacientes fueron co-positivos con anticuerpos anti- NMDAR y 1 fue co-positivo con anticuerpos anti-GABABR. Once pacientes (6 que se manifestaron con epilepsia refractaria, 4 que se manifestaron con anomalías psicoconductuales y 1 acompañado de germinoma) presentaron títulos bajos de anticuerpos, exámenes de RM/EEG/LCR relativamente normales y mala respuesta a la inmunoterapia y por lo tanto fueron considerados falsos positivos (42,3%). Quince pacientes fueron diagnosticados con autoinmunidad neurológica relacionada con anti-CASPR2: 10 con encefalitis autoinmune (incluyendo 2 que se manifestaron como síndrome de Morvan y 1 cuya condición fue secundaria a encefalitis japonesa), 4 con características clínicas típicas de encefalopatía autoinmune y 1 con cerebelitis autoinmune. Los síntomas más comunes incluyeron trastornos de la conciencia (10/15), fiebre (8/15), síntomas psicológicos/conductas anormales (8/15), trastornos del sueño (8/15), convulsiones (7/15), trastornos del movimiento (5/15), síntomas autonómicos (5/15), hiperexcitabilidad del nervio periférico/neuromiotonía (5/14) y debilidad/hemiplejía (4/15). La resonancia magnética cerebral reveló anomalías en 10 pacientes (66,7%). Los sitios más comunes de lesiones fueron la corteza cerebral (6/15, ampliamente distribuida en los lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal) y el tálamo (5/15). Los registros de electroencefalografía (EEG) revelaron un fondo de ondas lentas en 13 pacientes (86,7%). Cinco de 15 pacientes mostraron leucocitos elevados en el LCR, y 4 de 15 pacientes mostraron niveles elevados de proteínas en el LCR. Trece pacientes recibieron inmunoterapia (se adoptó rituximab en 2 casos) y se recuperaron bien. Dos pacientes recibieron tratamiento sintomático, pero la recuperación fue lenta y estuvo acompañada de anomalías emocionales y retraso en el desarrollo.

Conclusiones
La enfermedad por autoanticuerpos anti-CASPR2 no es muy rara en niños y puede presentarse en la infancia. Los fenotipos clínicos más comunes de la autoinmunidad relacionada con CASPR2 fueron el fenotipo de encefalitis, incluyendo el síndrome de Morvan y la ataxia cerebelosa. También informamos por primera vez un caso de encefalitis autoinmune secundaria a encefalitis japonesa. El pronóstico de esta enfermedad es bueno y el rituximab puede utilizarse en pacientes que responden mal a la inmunoterapia convencional. La alta tasa de falsos positivos de anti-CASPR2 en la epilepsia refractaria y las anomalías psicoconductuales requieren mayor investigación.

CASPR2 NEUROLOGICAL AUTOIMMUNITY IN CHILDREN

Liwen Wu; Fang Cai; Zhihing Zhuo; Dejun Wu; Tianyl Zhang; Haiyang Yang; Zhenghui Xiao.

https://doi.org/10.55634/5.1.9

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Objective
To identify the clinical features of CASPR2 neurological autoimmunity in children and to strengthen the understanding of the disease for developing diagnosis and treatment strategies.

Methods
A multicenter retrospective analysis and prospective observation of CASPR2 autoimmunity in the past 7 years was conducted.

Results
Twenty-six anti-CASPR2-positive patients were enrolled in this study, including 25 with serum positivity and 3 with cerebrospinal fluid (CSF) positivity (2 patients with both serum and CSF positivity); 3 patients were co-positive with anti-NMDAR antibody and 1 was co-positive with anti- GABABR antibody. Eleven patients (6 manifesting with refractory epilepsy, 4 manifesting with psychobehavioral abnormalities and 1 accompanied by germinoma) presented with low antibody titers, relatively normal MRI/EEG/CSF examinations, and poor response to immunotherapy and were thus considered false positives (42.3%). Fifteen patients were diagnosed with anti- CASPR2-related neurological autoimmunity: 10 with autoimmune encephalitis (including 2 manifested as Morvan syndrome and 1 whose condition was secondary to Japanese encephalitis), 4 with typical clinical features of autoimmune encephalopathy, and 1 with autoimmune cerebellitis. The most common symptoms included disorders of consciousness (10/15), fever (8/15), psychological symptoms/abnormal behaviors (8/15), sleep disorders (8/15), seizures (7/15), movement disorders (5/15), autonomic symptoms (5/15), peripheral nerve hyperexcitability/neuromyotonia (5/14) and weakness/hemiplegia (4/15). Brain MRI revealed abnormalities in 10 patients (66.7%). The most common sites of lesions were the cerebral cortex (6/15, widely distributed across the frontal, parietal, occipital and temporal lobes) and thalamus (5/15). Electroencephalography (EEG) recordings revealed a slow wave background in 13 patients (86.7%). Five of 15 patients showed elevated WBCs in the CSF, and 4 of 15 patients showed elevated protein levels in the CSF. Thirteen patients received immunotherapy (rituximab was used in 2 cases) and recovered well. Two patients received symptomatic treatment, and the recovery was slow and accompanied by emotional abnormalities and developmental delay.

Conclusions
CASPR2 autoantibody disease is not very rare in children and can occur in infancy. The most common clinical phenotypes of CASPR2-related autoimmunity were the encephalitis phenotype, including Morvan syndrome and cerebellar ataxia. We also first reported a case of autoimmune encephalitis secondary to Japanese encephalitis. The prognosis of this disease is good, and rituximab can be used in patients who respond poorly to conventional immunotherapy. The high false-positive rate of anti-CASPR2 in refractory epilepsy and the psychobehavioral abnormalities need to be explored further.